第9届世界罕见病日倾听患者心声 罕见病专项救助资金启动 儿中心将首设专门病床

 

来源: 解放网 | 2016-02-28 16:56 | 作者:黄杨子

  解放日报 解放网讯(见习记者 黄杨子)有一群孩子,他们从出生起饱受疾病的折磨,病情通常严重,生活无法自理。同时,这些“怪病”种类繁多,多数为遗传性疾病,普通治疗几乎无计可施。他们是一群罕见病患者,今天,在由市罕见病防治基金会、市红十字会、市儿童健康基金会、上海宋庆龄基金会、市医学会罕见病专科分会主办,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办的第9届国际罕见病日“让我们一起倾听罕见病患者的心声”主题活动中,他们用演讲、朗诵、歌曲与肢体动作表达出互帮互助、自强不息的精神与心声,希望能得到社会对罕见病患者群体的关注。市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟揭晓了基金会官方标识,同时宣布该基金会公众微信号的启用。今后,罕见病患者可通过关注微信号获得信息及帮助。

  世界卫生组织(WHO)定义,患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病为罕见病,各国根据国情与疾病谱差异确定标准。目前,我国经专家初步达成的定义为:人群患病率小于50万分之一或新生儿发病率小于万分之一的疾病为罕见病。

  一直以来,罕见病由于其发病率低、诊断难、治疗更难而鲜有人关注。那么,难度高又没有经济效益的罕见病诊治缘何在上海得以持续开展?儿中心院长江忠仪指出,如今我国儿童重病大病主要包括出生缺陷、肿瘤、意外伤害与心理障碍4大类,而在出生缺陷中包含着不少罕见病。随着二孩的普及,筛查预防罕见病具有更为重大的意义。

  因此,儿中心对接国家妇幼保健卫生工作发展战略,去年在疑难杂症多科联合门诊的基础上成立全市首个罕见病诊治中心,开设全市首个儿科医学遗传专科,形成了“门诊—诊断—治疗”一站式平台,解决了长久以来罕见病患者求医无门、求治无门的困境。江忠仪介绍,今年医院还将围绕出生缺陷类罕见病搭建交大体系下多医院合作的临床诊治和科研平台。截至目前,中心共诊治病例4000余人次,疑难罕见病例近1400人,对300余种罕见病基因开展检测,初步明确了这些疾病中国人群的基因突变谱,为减少误诊、优化治疗方案和早期预防提供了强有力的支撑。

  副院长赵列宾表示,今年医院将在全市首次专设罕见病病床,支持患者住院诊治,也有利于开展进一步临床和科研研究。另一方面,中心还将加强临床病例库和实验数据库建设,在全院信息系统中嵌入罕见病提示功能,“将所有门诊都成为发现罕见病的窗口”,设定疑似病征的提示功能,让各科室专科医生在普通门诊中能加强注意、及时做好转诊工作。

  活动上,上海大众交通集团股份有限公司宣布,旗下设立的针对肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者就医及家属配药发放一次性交通补贴金项目将继续实施,同时在基金会下专设立罕见病专项救助资金。今后,凡符合条件的罕见病患者皆可进行申请救助。

   

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